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云南产前无创DNA基因检测

无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 。


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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。

香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人 。

一、什么是无创产前基因检测?

  无创产前基因检测(Non-invasive prenatal Testing,NIPT)是利用母体外周血中胎儿游离的DNA片段,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险的技术。临床主要用于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查,随着测序数据量的持续精进,检测范围大幅扩大,可筛查多种染色体缺失/重复综合征。

NIPT为一种产前筛查技术,NIPT技术原理:胎儿游离的DNA来源于胎盘滋养层细胞,可穿过胎盘屏障进入母血。母血中可以存在胎儿的DNA片段,是这项技术的前提。胎儿游离DNA浓度随孕周增加而增高,孕12周后母血中的胎儿DNA浓度可进行检测。

二、无创产前基因检测的意义有哪些?

  无创产前基因检测(NIPT)最早临床使用主要用于筛查染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,尤其对21-三体综合征筛查敏感性达到99%以上。目前,随着NIPT plus的临床应用,该项技术扩展到其他染色体的非整倍体筛查及染色体缺失/重复综合征,如猫叫综合征等。但在性染色体非整倍体检测阳性时,应注意存在假阳性率比较高的问题。

  NIPT被孕前和孕期保健指南(2018)列为孕期备查项目,根据卫生计生委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》要求,NIPT必须在产前诊断机构进行。具体的应用人群如下:

  适用人群:

  1、孕期血清学筛查为临界风险时;

  2、有介入性产前诊断禁忌症时,如先兆流产、发热、慢性病原体感染活动期等。

  3、孕周超过20周+6,错过了血清学筛查的时机,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。

  慎用人群:检测准确性可能有一定程度下降,或有产前诊断适应症。包括:

  1、早中孕期产前筛查为高风险者。

  2、预产年龄≥35岁。

  3、重度肥胖(孕妇体质量指数>40).

  4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕者。

  5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

  6、双胎认识

  7、其他。

  不适用人群:

  1、孕周<12周。

  2、夫妇一方有明确的染色体异常者。

  3、孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

  4、胎儿超声提示胎儿有结构异常者。

  5、有遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

  6、孕期合并恶性肿瘤。

  7、三胎及以上妊娠。

  8、其他。

  需要明确的是,NIPT检测并不能替代产前诊断,当NIPT检测高风险或阳性时,应进一步行产前诊断;当NIPT检测阴性时,不能确保胎儿无异常,如果存产前诊断指征时应才行侵入性产前诊断诊断。另外,该项技术可能因母体罹患肿瘤、输血等会影响准确性,在临床选择病例时应注意。

  三、关于产前筛查、产前诊断常用技术的比较

  很多孕产妇知道,为筛查唐氏综合征,孕11-13周+6会建议查NT,孕15-20周+6要做唐氏筛查。唐氏临界风险时,或者超过35岁不愿意接受产前诊断,或者产前诊断存在禁忌症时,会建议产妇做NIPT。NIPT的适应症、禁忌症由临床医生选择。这些产前筛查技术的优缺点有哪些呢?下表可明确。


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